Още в първи триместър от бременността (11-13 г.с.) може да бъде направено първото изследване за хромозомни аномалии. Това е скринингът за хромозомни аномалии, който калкулира индивидуален риск за бебето за някои от най-често срещаните генетични заболявания – Синдром на Даун, Едуардс и Патау.

Разбира се, освен този скрининг съществуват и други скрингови неинвазивни методи, които изследват така наречената свободна ДНК (cell-free DNA) на плода, която циркулира в майчиното кръвообращение. За съжаление тези тестове са все още скъпо струващи и не всички родители могат да си позволят да го позволят.

Ако по време на скрининга в първи триместър бъде калкулиран висок риск за хромозомни аномалии при бебето, бременната се насочва за инвазивна процедура – хорионбиопсия или амниоцентеза. Хорионбиопсията представлява манипулация, при която с тънка игла се преминава през коремната стена на майката до достигане на плацентата и се вземат хориалните въси. Амницентезата е вземане на малко количество околоплодна течност, посредством тънка игла, която преминава през коремната стена и стената на матката. Това са диагностични процедури, които дават информация за наличието на хромозомни аномалии и предоставят възможността на родителите и специалистите да вземат решение още в ранен етап на бременността дали да продължи или да бъде прекъсната.

Надяваме се, че сме били полезни. Ако имате други въпроси, свързани със забременяването, бременността, кърменето и отглеждането на детето, не се колебайте да ни пишете на missionbaby@woman.bg